25 años del Proyecto del Genoma Humano

La edición actual de la revista Nature contiene un artículo firmado por Eric D. Green, James D. Watson y Francis S. Collins, personajes distinguidos y pioneros en el área de investigación en genómica y particularmente en el proyecto del Genoma Humano, HGP (por sus siglas en inglés). El título del artículo es Human Genome Project: Twenty-five years of big biology (Proyecto de Genoma Humano: Veinticinco años de gran biología) y se ubica en las categorías de historia, genómica y genética.

El artículo es una crónica que comienza narrando como en 1989 el recientemente creado Centro Nacional para Investigación del Genoma Humano de los Estados Unidos (US National Center for Human Genome Research) unió fuerzas con otros socios internacionales y de los mismos Estados Unidos para dar inicio al HGP que durante los siguientes trece años persiguió secuenciar los 3 millardos de pares de bases del genoma humano.

Es idea central en la publicación que dicho proyecto no solo ha servido para traer mejor comprensión sobre enfermedades humanas sino que inició una nueva manera de hacer ciencia. El HGP abrió caminos para numerosos nuevos proyectos de investigación basados en consorcios. Esto ha representado nuevos retos para la investigación biomédica requiriendo que grupos diversos de diferentes países se reúnan a compartir y analizar conjuntos de datos grandes.

De la experiencia de estos proyectos los autores proponen seis lecciones clave para el éxito de la ciencia basada en consorcios:
1.- Dar valor a las asociaciones. El HGP rompió el molde de realizar investigaciones aisladas que responden a un pequeño conjunto de preguntas científicas. En el HGP trabajaron más de 2000 investigadores de muchos países, disciplinas y niveles de experiencia. El éxito se enraizó en un liderazgo fuerte de los fundadores, la conciencia compartida de la importancia de la tarea y la disposición de los investigadores involucrados para ceder logros particulares en favor del colectivo.
2.- Maximizar los Datos Compartidos. Se cambiaron las normas acerca de la forma de compartir los datos en investigación biomédica. En 1996, los líderes acordaron los Principios de Bermuda, según los cuales los datos de secuencias de genoma que superaban un cierto tamaño se compartían en una base de datos pública dentro de las 24 horas de haber sido generados. Nuevos retos surgieron como consecuencia de esta disposición a compartir datos. Entre los desafíos se mencionan las dificultades computacionales y logísticas para mover y analizar conjuntos de datos grandes y la necesidad de proteger la privacidad de los participantes.
3.- Planificar el Análisis de Datos. En el HGP no se planificó adecuadamente y para generar secuencias contiguas de genoma humano para cada cromosoma, miles de segmentos de secuencia ensamblados individualmente tuvieron que ser conectados o cosidos computacionalmente. Esto requirió el esfuerzo de un pequeño grupo de bioinformáticos durante meses. En proyectos posteriores la planificación ha demostrado como se pueden tener mejores estrategias para la generación de datos.
4.- Dar prioridad al desarrollo de tecnología. Los participantes del HGP presionaron desde 1990 porque estaban conscientes de que se necesitaban herramientas y métodos para representar y secuenciar el genoma humano. El HGP impulsó el desarrollo de tecnologías para la genómica, así como innovaciones en biología molecular, química, física, robótica y computación.
5.- Abordar las implicaciones sociales de los avances. Los fundadores del HGP estaban conscientes de que los resultados de este proyecto tendrían profundas implicaciones para la sociedad. Por esta razón incorporaron componentes dedicados a examinar amplias cuestiones sociales tales como la protección de la privacidad y prevención de la discriminación. El componente del proyecto conocido como ELSI (ético, legal y de implicaciones sociales) incorporó la mayor inversión hasta la fecha para investigación en bioética.
6.- Ser audaz pero flexible. Los objetivos del HGP eran arriesgados puesto que no había claridad sobre como se iba a representar y secuenciar exactamente el genoma humano. Fue clave para el proyecto la apertura mental de los líderes para hacer pausas y revisar el proyecto.

Gracias a lo logrado por el HGP, los estudiantes de posgrado de hoy podrán probablemente presenciar y facilitar el descubrimiento de los mecanismos moleculares de miles de enfermedades, una revolución en el diagnóstico y tratamiento del cáncer, la consolidación de la ciencia del microbioma, el uso rutinario de terapias con células madre, y otros avances espectaculares en la ciencia biomédica.

Imagen de uso público tomada de www.genome.gov